العاهات والتشوهات عند الجنين والمولود الجديد

هناك وسائل عديدة سنذكر منها سبعاً رئيسية هي:

1 ـ تجربة الألفافيتوبروتيين المستخرجة من السائل الأمنيوتيكي:
تحصل هذه التجربة عادة في الشهر الرابع من الحمل، وتدل على حصول:
ـ ((السنسنة المشقوقة)) (Spina Bifida)، وهي عبارة عن عدم اكتمال نمو العمود الفقري، أي تظهر على شكل فجوة في العمود الفقري، من خلال أغشية السحايا المحيطة بالنخاع الشوكي، بغية تكوين ورم ظاهر تحت الجلد.
ـ ((النفروز الخلقي)) (Congenital Nephrosis)، وهو اضطراب شكلي ووظائفي في الكليتين، أي اختلالها من دون حصول التهاب فيها، مما يؤدي إلى تورم الجسم وفقدان البروتين في البول وزيادة الكوليسترول في الدم.
ـ ((رأس صغير الحجم مع غيبة المخ)) (Anencephalia) أي عدم وجود الدماغ داخل الجمجمة.

2 ـ تجربة الألفافيتوبروتيين المستخرجة من دم الحامل:
إن مادة ((الألفافيتوبروتيين)) (Afafoetoproteine) هي مادة غلوكوبورتينية جنينية، تنتجها خلايا الكبد والجهاز الهضمي، ويفرزها الجهاز البولي الجنيني في ماء السلي، ثم تتسرب إلى دم الحامل. فإذا ما ارتفعت كثيراً في دم الحامل، خلال الشهر الرابع من الحمل، فقد تشير إلى وجود حمل توأمي، أو معاناة الجنين، أو وجود عاهة جنينية مثل:
ـ اضطراب في الجهاز العصبي (جنين بدون رأس، استسقاء الدماغ… الخ).
ـ اضطراب في الجهاز الهضمي (عدم نمو المريء أو الاثني عشر، وفتق السرة…).
ـ اضطراب في الجهاز البولي (النفروز الخلقي).
ـ اضطرابات أخرى متعددة في القلب، وأورام العصعوص، وأمراض استقلابية…

3 ـ الدراسة الصبغية (Caryotype) في خلايا السائل الأمنيوتيكي:
في أواخر الشهر الرابع من الحمل، يسحب السائل من كيس السلى بواسطة إبرة معقمة، وتدل دراسة الخلايا الجنينية الموجودة فيه إلى وجود:

ـ الأجنة المنغوليين (Downs Syndrom): تخلّف عقلي، وتشوّه بنيوي نتيجة التشوه في الزوج الصبغي.
ـ الأمراض المتعلقة بالجنس مثل:
ـ مرض Hunter (اضطراب في أيض الحامض النووي في الخلية).
ـ مرض Lesh-Nyhan (اضطراب في أيض الحامض النووي في الخلية).

4 ـ الدراسة الانزيمية في خلايا السائل الأمنيوتيكي المزروعة:
وتدل عادة على وجود تخلف عقلي مستقبلي.

5 ـ التصوير الصوتي (Ultrasound):
ـ جنين بدون رأس (Anencephalia).
ـ الورم الدماغي.
ـ استسقاء الدماغ (Hydrocephalia).
ـ السنسنة المشقوقة (Spina Bifida).
ـ فتاق السرة.
ـ انسداد المعي الاثني عشري.
ـ غياب الأطراف العليا أو السفلى.

6 ـ تنظير الجنين (Foetoscopy):
يعتمد على إدخال أنبوب خاص عبر البطن لكشف هيئة الجنين داخل الرحم، ويدل على وجود اضطراب في نمو الأطراف والعمود الفقري.

7 ـ استخرجا عينة دموية جنينية:
وذلك لدراسة وجود اضطرابات دموية جنينية من نوع ((Thalassemia))، أو ((فقر دم حوض البحر المتوسط)).

ـ أسباب التشوهات والعاهات:

1 ـ السكري:
إن الطفل المصاب بالسكري يكون كبير الحجم والوزن عند الولادة (4 ـ 6 كلغ)، وقد يكون مصاباً ببعض العاهات: القلبية، وكبر حجم الرأس، وفتق الحجاب الحاجز، الخ…

2 ـ التبغ والكحول:
يؤدي الإدمان على الكحول والتبغ عند الحامل إلى ولادة طفل صغير الرأس (Alcoholic Microcephaly)، ضعيف البنية، وأحياناً معتوهاً، وذلك نتيجة مفعول هذه المواد السامة في تخفيض مجرى الدم في المشيمة، وسد الشرايين المسؤولة عن نقل المواد الغذائية والأوكسجين للجنين، فيصبح سهل التعرض والإصابة بالأمراض، إذ تخف مناعته.

3 ـ اختلاف فئات الدم:
إن اختلاف فئات الدم بين الأزواج قد يُؤدي أحياناً إلى هلاك الجنين وخصوصاً عندما يكون الزوج ((ريزوس إيجابي)) والزوجة ((ريزوس سلبي))، وذلك في الحمل الثاني أو الثالث وما بعد.
ومن هنا تبرز أهمية تحديد فئة الدم قبل الإنجاب، وحتى قبل الزواج.

4 ـ العامل النفسي:
هناك العديد من الحوامل اللواتي أجهضن نتيجة الرعب والخوف، وكذلك نتيجة القلق المتزايد في حماية الجنين والحرص عليه… الخ.
فالعامل النفسي يؤثر على الحامل وجنينها.

5 ـ بعض الأسباب الأخرى:
ـ العوامل الجنتيكية: وتشتمل على العوامل الوراثية والاضطرابات الصبغية. ولقد برهنت دراسة الخرائط الصبغية (Caryotype) أن عديداً من العاهات الولادية: كالمنغوليا، وعاهات القلب الوراثية، وعدم اكتمال نمو المعي الاثني عشري، والأمراض العقلية العديدة، وأمراض الأيض المتكاثرة… الخ هي كلها أمراض مكونة قبل الولادة، وكثيراً ما تظهر عند الحوامل في مرحلة ما قبل الأياس أي ما بعد سن الأربعين.
ـ العوامل المحيطة بالحامل (الأمراض المعدية والعوامل الفيزيائية):
ـ الحصبة الألمانية (Rubella)، وهي مسؤولة عن العاهات التالية: فقدان حاسة السمع، وتكثف عدسة العين (Cataract)، وخلل في عمل الصمامات القلبية، خصوصاً في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
ـ داء المقوسات الذيفانية (Toxoplasmosis)، وهو مسؤول عن العاهات التالية: الاستسقاء الدماغي، وداء الصرع، وتأخر النمو العقلي، وتكثف عدسة العين، واختلال في تكوين القلب ووظائفه، وكذلك الكليتين والكبد والرئتين.
ـ الذأب الحماموي (Lupus Erythematosus). هو بمثابة إصابة جلدية في الوجه وآلام مفصلية، وإصابات قلبية وكلوية… تؤدي عادة إلى الموت المحتم.
ـ حمة خلوية عرطل، وهي مسؤولة عن التشوهات الخلقية، والتأخر العقلي، وتضخم الكبد والطحال، وانخفاض عدد اللويحات الدموية، والاضطرابات العصبية، وصغر حجم الرأس، والتهاب في شبكة العين، والحول.
ـ الليستريوز (Lysteriosis)، وهو مسؤول عند المولود الجديد عن التهاب سحايا الدماغ، والكبد، وأعراض تسمم عامة.
ـ بعض الأمراض الأخرى كحمى التفوئيد، والحمى المالطية، والحمى القرمزية، والخانوق، والملاريا، والسل، والتعقبية، والسفلس، وأمراض القلب والغدة الدرقية.
ـ الأشعة السينية (قبل الشهر السادس من الحمل).
ـ المواد الذرية المشعة، وتؤدي إلى تشوه الحميل، وتبيد المني.
ـ الأدوية والحمل:
إن كثرة الأدوية المشوهة للجنين تجبرنا على نصح الحامل بعدم تناول أي دواء من غير استشارة طبية، وعلى قراءة المنشور الطبي الذي يصطحب كل دواء، لتتأكد قبل تناوله من سلامة تأثيره على صحة الجنين. وباختصار، فإن معظم الأدوية الطبية هي محظورة على الحامل، وخصوصاً في الأشهر الثلاثة الأولى من حملها، حين تكون الأعضاء في أوج تكوينها (Organogenesis).

ـ اللولب والتشوه:
قد تفسر حصول التشوهات الناتجة عن وجود اللولب بالتهاب بسيط داخل الرحم، وتبدل وظيفة الأنزيمات في الخلايا، واضطراب الحامض النووي المنقوص الأوكسجين (D.N.A)، وأيض الغلوكوجين وتأثير الاستروجين على البطانة الرحمية.

6 ـ زواج الأقارب (Consanguinity):
إن زواج الأقارب يسهل ظهور الأمراض الوراثية والعاهات في الجنين. ولكن، إذا لم يحمل الزوجان المتقاربان أعراضاً وأمراضاً وراثية، فلا ضرر إطلاقاً من زواجهما.
يملك كل من الأب والأم صفات وراثية سائدة (Gene Domiant) أو صفات وراثية متنحية، أي غير ظاهرة عندهما (Gene Recessif). لكن، إذا كان الزوجان يحملان إحدى هذا الصفات المتنحية، والمشتركة بين الزوجين المتقاربين (أولاد الخال أو الخالة وأولاد العم أو العمة)، لا تظهر عند أولادهما إذا تزوجا من غير سليلتهما.

وتدل الإحصائيات على وجود أكثر من مئة مرض وراثي متنح، نذكر منها أمراض الأيض، وهي:

ـ مرض ويلسون (تلف تدريجي في بؤبؤ العين).
ـ مرض تيساخ (شعف عقلي وراثي عائلي إلى جانب العمى).
ـ البرص الوراثي (Albinism) (عدم تحول مادة التيروزين إلى مادة الميلانين، وبالتالي عدم تلون الشعر والجلد والعينين بشكل طبيعي).
ـ البول الأسود (Alkaptonuria) (تحول البول الأصفر إلى لون قاتم بسبب وجود مادة الـ ((الكبتونا)) … الخ.